“70万元一针”救命药进医保，柳州16岁男生打上第一针！父亲激动落泪

今天（2月18日）上午，来自三江侗族自治县的高二男生小明（化名）进行了诺西那生钠注射液的首次鞘内注射治疗。从13岁被确诊患脊髓性肌肉萎缩症（下文简称SMA）到16岁以3.3万元成功注射，小明的爸爸杨先生流下热泪：“注射了这个救命药，孩子明年就能顺利参加高考了。”

18日上午9时许，16岁SMA患儿小明在柳州市妇幼保健院儿科神经专科治疗室，进行了诺西那生钠注射液首次鞘内注射治疗。这是“天价救命药”诺西那生钠注射液被正式纳入医保后在桂北、桂中地区的第一针。

19日和22日，还将有两名患儿在该院进行诺西那生钠注射液首次鞘内注射治疗，其中一名患儿5岁大。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要累及患者的运动功能。在未纳入医保前，诺西那生钠注射液曾是近70万元一针的救命药。对于SMA病患家庭而言，这个天价救命药高不可攀。

小明两岁多时，父母觉察到他和别的孩子不一样。早期，小明的症状表现为大腿及髋部肌无力，行走呈鸭步，登梯困难，后来逐渐累及肩胛带及上肢肌群。所幸小明的脑神经支配肌群未受累及，他的学习成绩一直优异。但因患病，考试写作文时小明的写字速度很慢，这让他很焦急。

夫妻双方不怀孕都有哪些原因?

清热除湿，益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛，症见带下量多、色黄质稠，小腹疼痛，腰骶酸痛，神疲乏力；慢性盆腔炎见上述证候者。

1.本品作为选用药物之一，可用于下列疾病。立克次体病，如流行性斑疹伤寒、地方性斑疹伤寒、洛矶山热、恙虫病和Q热。支原体属感染。衣原体属感染，包括鹦鹉热、性病、淋巴肉牙肿、非特异性尿道炎、输卵管炎、宫颈炎及沙眼。回归热。布鲁菌病。霍乱。兔热病。鼠疫。软下疳。治疗布鲁菌病和鼠疫时需与氨基糖苷类联合应用。2.由于目前常见致病菌对四环素类耐药现象严重，仅在病原菌对本品敏感时，方有应用指征。葡萄球菌属大多对本品耐药。3.本品可用于对青霉素类过敏患者的破伤风、气性坏疽、雅司、梅毒、淋病和钩端螺旋体病以及放线菌属、李斯特菌感染。4.可用于中、重度痤疮患者作为辅助治疗。

世界首例！基于家系遗传信息的PGT

下午1点55分，章女士顺利产下一子。在病房焦急等候的余先生，看到孩子的照片，激动不已。

原来余先生患有2型糖尿病，且父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，长期口服药物治疗。饱受备孕困扰的夫妻双方，3年前来到黄荷凤院士门诊就诊。由于2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT进行阻断，黄荷凤院士提出胚胎植入前，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，也就是PGT-P技术。在国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏的情况下，黄荷凤院士提出结合余先生家系遗传信息和英国生物标本库，来提升预测疾病发生的多基因风险评分模型的准确性，这一做法是世界首创。

未来，黄荷凤院士和团队将针对乳腺癌等与遗传高度相关的慢性疾病，努力建立中国自己的基因库，在慢病预防寻求新突破。